本人于2018年2月有身，2018年7月31日到四川省人民医院作胎儿心脏超声查抄，发明三尖瓣发育异常伴封锁不全或左室—右房通道有问题？，
　　

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　　由于其时四川省人民医院还未开展有关的基因检测处事，故要求申请人到四川大学华西二院作查抄，由于四川大学华西二院大夫不承认外院陈诉，于2018年8月9日到华西第二医院做胎儿心超声心动图，给出的诊断胎儿心脏形态、布局及血流未见明明异常，胎儿心血管系统成果评估10分，
　　

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　　后于2018年8月13日到四川大学华西第二医院优生学科/产前诊断中心门诊，面诊大夫胡婷，胡大夫医嘱：基因芯片（全染色体微阵列阐明），并未奉告要做全基因或全外显子检测，也未发起去上级医院进一步做查抄。
　　

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　　患儿于2018年10月31日出生，各瓣膜微量反流，后期加倍严重，于2020年7月7日做全基因及相关查抄，检测陈诉诊断为FBN1单基因突变引起马凡综合征，
　　

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　　厥后咨询各方面大夫，相识到孩子这种环境要查全外显子检测或全基因检测，才气解除，而其时华西第二医院胡婷大夫开出的医嘱单并未奉告我们要求做这个检测，这不是存在漏诊了吗？此刻院方回覆大夫推行了知情奉告义务，是孩子出生后奉告的吗，我们都是孩子出生后才知道需要做全外显子和全基因检测。作为全国知名的医院和三甲医院，你们可知道患儿出生都要遭受多大疾苦，出生就开始天天吃药，还不知道那天就会发病失去生命，由于非凡面目面貌天天都有几多人指指点点，由于基因变异导致骨骼改变，，同龄孩子可以自由玩耍而她就不可，此刻还不知道有没学校能吸收她。各人都来看看 四川人心中第一的医院，大夫，传授，专家都是奈何的。
　　

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